一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法与流程 专利技术说明

医药医疗技术的改进;医疗器械制造及应用技术1.本发明涉及细胞库遗传管理技术领域：，具体来说，涉及一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法。背景技术：：2.随着高通量测序技术的发展与广泛应用，基因检测数据量正以tb级的速度增长，基因数据计算和分析所要解决的问题也越来越复杂。基因数据的特异性和复杂性需要一个基因检测数据管理系统进行基础的数据处理和分析来为科研和临床提供便捷。3.计算机作为处理dna数据的主要工具面临着前所未有的挑战，dna测序数据的增长速度远远超过了计算机微处理器和存储设备的增长速度。计算机自诞生以来，其性能提高速度基本符合摩尔定律，微处理器性能和存储容量每18和12个月翻一番，然而dna序列数据每9个月就增加一倍。急剧膨胀的dna测序数据日益增加，使得存储这些数据的成本亦越来越高。如何本地化高效地存储和管理高通量dna测序数据、处理分析及应用基因数据已经成为制约dna测序产业进一步发展的一个重要因素。4.针对上述问题，目前还没有有效的解决办法。技术实现要素：5.针对相关技术中的上述技术问题，本发明提出一种一种人类遗传资源基因数据管理系统及方法，能够克服现有技术的上述不足。6.为实现上述技术目的，本发明的技术方案是这样实现的：一种人类遗传资源基因数据管理系统，包括用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询模块；所述权限管理模块用于采用多权限管理进行权限分配限制用户访问的数据范围；所述基因数据储存模块用于使用存储服务器对基因原始数据、变异位点数据进行储存，通过扫描将文件同步并获取基因文件来源者的临床信息；所述临床信息对接模块用于对接his系统获取基因测序者临床信息；所述基因数据质控模块用于通过调用fastq工具分析基因原始文件的质量信息；所述基因注释模块用于调用annovar工具进行基因文件注释；所述差异分析模块用于通过输入两组对比样本列表，自动提取两组列表文件，通过遍历文件信息统计相同变异位点数量，再计算两组相同位点变异差异；所述基因数据查询模块用于通过输入变异位点位置查询样本列表，通过对每个样本的某个位置进行查询来判断是否突变。7.进一步地，所述用户登录模块用于用户使用账号及密码验证进入系统。8.一种人类遗传资源基因数据管理方法，包括如下步骤：s1用户使用账号及密码验证进入系统，系统采用多权限管理进行权限分配限制用户访问的数据范围；s2系统对接his系统获取基因测序者临床信息；s3系统使用存储服务器对基因原始数据、变异位点数据进行储存，通过系统文件扫描将文件同步到系统并获取基因文件来源者的临床信息；s4系统通过调用fastq工具分析基因原始文件的质量信息；s5系统通过调用annovar工具进行基因文件注释；s6系统通过输入两组对比样本列表自动提取两组列表文件，通过遍历文件信息统计相同变异位点数量，再计算两组相同位点变异差异；s7系统通过输入变异位点位置查询样本列表，对每个样本的某个位置进行查询来判断是否突变。9.进一步地，步骤s5中的annovar工具为：采用table_annovar.pl程序，输入突变文件生成带有多个制表符分隔的输出文件，每个列表示一组注释。10.本发明的有益效果：本发明通过用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询等模块进行人类遗传资源基因数据管理系统构建的方法实现本地化高效地存储和管理高通量dna测序数据、处理分析及应用基因数据，为科研和临床提供了很大的便捷服务。附图说明11.为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。12.图1是根据本发明实施例所述人类遗传资源基因数据管理系统的构建方法的全局模块组合示意图。具体实施方式13.下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。14.如图1所示，根据本发明实施例所述的一种人类遗传资源基因数据管理系统，包括用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询模块；所述权限管理模块用于采用多权限管理进行权限分配限制用户访问的数据范围；所述基因数据储存模块用于使用存储服务器对基因原始数据、变异位点数据进行储存，通过扫描将文件同步并获取基因文件来源者的临床信息；所述临床信息对接模块用于对接his系统获取基因测序者临床信息；所述基因数据质控模块用于通过调用fastq工具分析基因原始文件的质量信息；所述基因注释模块用于调用annovar工具进行基因文件注释；所述差异分析模块用于通过输入两组对比样本列表，自动提取两组列表文件，通过遍历文件信息统计相同变异位点数量，再计算两组相同位点变异差异；所述基因数据查询模块用于通过输入变异位点位置查询样本列表，通过对每个样本的某个位置进行查询来判断是否突变。15.实施例中，所述用户登录模块用于用户使用账号及密码验证进入系统。16.一种人类遗传资源基因数据管理方法，包括如下步骤：s1用户使用账号及密码验证进入系统，系统采用多权限管理进行权限分配限制用户访问的数据范围；s2系统对接his系统获取基因测序者临床信息；s3系统使用存储服务器对基因原始数据、变异位点数据进行储存，通过系统文件扫描将文件同步到系统并获取基因文件来源者的临床信息；s4系统通过调用fastq工具分析基因原始文件的质量信息；s5系统通过调用annovar工具进行基因文件注释；s6系统通过输入两组对比样本列表自动提取两组列表文件，通过遍历文件信息统计相同变异位点数量，再计算两组相同位点变异差异；s7系统通过输入变异位点位置查询样本列表，对每个样本的某个位置进行查询来判断是否突变。17.实施例中，步骤s5中的annovar工具为：采用table_annovar.pl程序，输入突变文件生成带有多个制表符分隔的输出文件，每个列表示一组注释。18.为了方便理解本发明的上述技术方案，以下通过具体使用方式上对本发明的上述技术方案进行详细说明。19.在具体使用时，根据本发明所述的一种人类遗传资源基因数据管理系统，包括用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询模块。20.一种人类遗传资源基因数据管理方法，包括如下步骤：1)用户登录,权限管理:用户使用账号及密码验证进入系统；系统采用多权限管理；通过权限分配可限制用户访问的数据范围。21.3)临床数据对接系统对接his系统获取基因测序者临床信息。22.4)基因数据存储使用存储服务器对基因原始数据、变异位点数据进行储存；通过系统文件扫描进行文件同步到系统；并获取基因文件来源者的临床信息。23.5)基因数据质控：系统通过调用fastq工具分析基因原始文件的质量信息。24.6)基因注释系统通过调用annovar工具进行基因文件注释。25.7)差异分析通过输入两组对比样本列表系统自动提取两组列表文件；通过遍历文件信息；统计相同变异位点数量；再计算两组相同位点变异差异。26.8)基因数据查询通过输入变异位点位置,查询样本列表；进行对每个样本的某个位置进行查询,判断是否突变。27.综上所述，借助于本发明的上述技术方案，本发明通过用户登录模块、权限管理模块、基因数据储存模块、临床信息对接模块、基因数据质控模块、基因注释模块、差异分析模块和基因数据查询等模块进行人类遗传资源基因数据管理系统构建的方法实现本地化高效的存储和管理高通量dna测序数据、处理分析及应用基因数据，为科研和临床提供了很大的便捷服务。28.以上所述仅为本发明的较佳实施例而已，并不用以限制本发明，凡在本发明的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。当前第1页12









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