新生儿苯丙酮尿症是什么病 新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。 新生儿苯丙酮尿症是什么病
宝宝降临人世，是一件令人喜悦的事情，但是也有几家欢喜几家愁的时候，患有一些新生儿疾病的患儿，就需要家长们细心地呵护，比如说患有新生儿苯丙酮尿症这种遗传性疾病，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。
但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。
新生儿苯丙酮尿症的症状很多患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝出生时外表看起来正常，但其实苯丙酮尿症对宝宝的影响是慢慢加深的，严重者会导致宝宝有智力障碍，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？
一、外表上
新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
二、智力发育上
新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
如果宝宝出现了上述的一些症状，那么就需要到医院做检查以便确诊，患有新生儿苯丙酮尿症的家长们也不要过于担心，只要积极配合治疗。
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长们要做的就是配合医生坚持治疗，定期复查，才是治疗成功的关键，那么新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
只有科学合理地治疗，宝宝才有机会康复，才能与同龄儿童一样健康成长，因此，家长们一定要有耐心和细心照顾好宝宝！
新生儿苯丙酮尿症怎么预防预防胜于治疗，新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查中对宝宝影响最为严重的一种疾病，它能使宝宝大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。那么如何预防新生儿苯丙酮尿症呢？
1、避免近亲结婚
如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
2、做好新生儿疾病筛查
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。
3、早发现早治疗
苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
新生儿苯丙酮尿症吃什么好新生儿苯丙酮尿症是一种新生儿疾病，这是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，因此，宝宝在日常的饮食中更需要注意，那么新生儿苯丙酮尿症吃什么好？
1、目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；
3、乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；
4、肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；
5、海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
由于普通的食物中都含有较高的苯丙氨酸，因此，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，妈妈们在日常的饮食中更需要细心地留意！
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